martes , 19 junio 2018

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SINDROME DE NOACK Tipo I

El síndrome de Noack Tipo I es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, ... Leer Más »

SINDROME URETRAL OCULO ARTICULAR

El Síndrome Uretro Oculo Articular es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 ... Leer Más »

SINDROME DE ADAMANTIADES BEHÇET

El Síndrome de Adamantiades Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la ... Leer Más »

SINDROME DE GOLTZ

El Síndrome de Goltz es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Goltz es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias ... Leer Más »

SINDROME DE DISPLASIA DERMICA

El Síndrome de Displasia Dérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Displasia Dérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de ... Leer Más »

SINDROME CONJUNTIVO URETRO SINOVIAL

El Síndrome Conjuntivo Uretro Sinovial es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 ... Leer Más »

SINDROME DE PFEIFFER

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento ... Leer Más »

SINDROME DE GOLTZ GORLIN

El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Goltz Gorlin es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de ... Leer Más »

SINDROME DE MOTONEURONA

El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas ... Leer Más »

SINDROME DE LOU GEHRIG

También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que las neuronas motoras altas y bajas se degeneran. Al perder su función de forma gradual, los músculos desarrollan fasciculaciones ... Leer Más »

SINDROME DE WAELSCH

El Síndrome de Waelsch es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 habitantes; ... Leer Más »