Es un trastorno del tubo que lleva el alimento de la boca al estómago (esófago), el cual afecta la capacidad del esófago para movilizar el alimento hacia este último. Un anillo muscular en el punto donde el esófago y el estómago se unen (esfínter esofágico inferior) normalmente se relaja durante la deglución. El esófago es un tubo muscular que conduce …
Leer MásEnfermedades de la A a la Z
CANCER DE CUELLO UTERINO
El cáncer de cuello uterino. El cuello uterino es la parte más baja del útero, el lugar en el que crece el bebé durante el embarazo. El cáncer de cuello uterino es causado un virus llamado virus del papiloma humano (VPH). El virus se contagia por contacto sexual. El cuerpo de la mayoría de las mujeres es capaz de combatir …
Leer MásADRENOMIELONEUROPATIA DEL ADULTO
La Adrenomieloneuropatía del adulto, es lentamente progresiva y afecta al hombre adulto, adulto joven, o incluso un hombre mayor, es decir, aquellos pacientes que alcanzaron un nivel de vida de tantos años o vejez alcanzado. Esta enfermedad se caracteriza por paraparesia, lentamente progresiva, acompañada de incontinencia o retención urinaria, impotencia, neuropatía periférica, sobre todo en las extremidades inferiores. Más información …
Leer MásDISPLASIA MALIGNA CERVICAL (cérvix/útero)
El cérvix o cuello uterino es la parte inferior, estrecha, del útero. El útero es un órgano hueco, en forma de pera, que está ubicado en la parte baja del abdomen de la mujer, entre la vejiga y el recto. Es donde crece y se desarrolla el feto. El cérvix forma un canal que desemboca en la vagina, la cual …
Leer MásENFERMEDAD DE CARRION
La Enfermedad de Carrión es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …
Leer MásHIPOPLASIA DERMICA FOCAL
La hipoplasia dérmica focal es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La hipoplasia dérmica focal es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias …
Leer MásSINDROME DE NOACK Tipo I
El síndrome de Noack Tipo I es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, …
Leer MásOCRONOSIS ALCAPTONURICA
La ocronosis Alcaptonúrica es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico …
Leer MásSINDROME URETRAL OCULO ARTICULAR
El Síndrome Uretro Oculo Articular es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 …
Leer MásEPITELIOMA BASOCELULAR
Un epitelioma es un crecimiento anormal del epitelio, que es la capa de tejido que recubre la superficie de los órganos y otras estructuras del cuerpo humano. El término «epitelio» se refiere a las capas de células que recubren los órganos huecos y las glándulas, al igual que aquellos que forman la superficie externa del cuerpo. Las células epiteliales ayudan …
Leer MásDISPLASIA ECTOMESODERMICA
La Displasia Ectomesodérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La Displasia Ectomesodérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias genéticas con …
Leer MásSINDROME DE ADAMANTIADES BEHÇET
El Síndrome de Adamantiades Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la …
Leer MásFIEBRE MALIGNA VERRUCOSA
La Fiebre maligna verrucosa es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …
Leer MásSINDROME DE GOLTZ
El Síndrome de Goltz es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Goltz es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias …
Leer MásSINDROME DE DISPLASIA DERMICA
El Síndrome de Displasia Dérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Displasia Dérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de …
Leer MásNEVUS SEBACEO DE JADASSOHN
El nevo sebáceo es una lesión congénita frecuente, descrita por primera vez por Jadassohn en 1895 como un hamartoma de la piel. Se trata de una lesión siempre presente en el nacimiento que suele crecer de manera proporcional al crecimiento del paciente. Se localiza principalmente en el cuero cabelludo y la cara, y se manifiesta como una placa redondeada u …
Leer MásTRIADA DE BEHÇET
La Triada de Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la causa, …
Leer MásSINDROME CONJUNTIVO URETRO SINOVIAL
El Síndrome Conjuntivo Uretro Sinovial es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 …
Leer MásHIPOPLASIA MESOECTODERMICA
La Hipoplasia Mesoectodérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La Hipoplasia Mesoectodérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias genéticas con …
Leer MásGASTRINOMA
El gastrinoma es un tumor raro que toma su origen en las células ß de los islotes pancreáticos y que secreta gastrina. Gastrinomas son tumores poco comunes que por lo general comienzan en las células productoras de gastrina en el intestino delgado (duodeno) o páncreas. La gastrina es una hormona que controla la cantidad de ácido en el estómago. El …
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