La Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido …
Leer MásEnfermedades de la A a la Z
HEPATOCARCINOMA
El hígado es la más voluminosa de las vísceras de nuestro organismo y uno de los órganos más importantes del cuerpo humano. Se sitúa en la parte alta de la cavidad abdominal y su peso en el adulto viene a ser de 1.300 a 1.600 gramos. Realiza múltiples funciones en el cuerpo entre las que destacan la producción de bilis …
Leer MásCANCER DE CEREBRO o CEREBRAL
El cerebro es la estructura principal responsable de la coordinación y del control del organismo. Es una masa de tejido blanda protegida por los huesos del cráneo y unas membranas, las meninges. El líquido cefalorraquídeo fluye por el cerebro y discurre entre las meninges a través de otros espacios denominados ventrículos. No tiene drenaje linfático (salida a través de los …
Leer MásCARCINOMA DE PROSTATA
La próstata es una de las glándulas sexuales del hombre por lo que hace parte del aparato reproductor masculino junto con los testículos, escroto, pene, vesículas seminales y los conductos que sirven para nutrir, guardar y trasportar el esperma. En el adulto la próstata se asemeja en forma y tamaño a una nuez localizada justo debajo de la vejiga urinaria y …
Leer MásSINDROME DE MOTONEURONA
El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas …
Leer MásSINDROME DE LOU GEHRIG
También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que las neuronas motoras altas y bajas se degeneran. Al perder su función de forma gradual, los músculos desarrollan fasciculaciones …
Leer MásPARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal. Caracterizado por debilidad progresiva es decir, paraplejía o paraparesia y rigidez, es decir, espasticidad con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobre actividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de los músculos de las piernas. Si fuese su deseo le podemos …
Leer MásPARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA COMPLICADA
La paraplejía espástica hereditaria complicada se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilidad de los músculos de las piernas y de los abductores de la cadera, que son los músculos que permiten abrir las piernas, asociadas a alteraciones de la marcha y dificultad creciente para la de ambulación. El inicio suele ser gradual, lento e insidioso, con síntomas …
Leer MásPARAPARESIA ESPASTICA PROGRESIVA
La paraparesia espástica progresiva es un síndrome que se caracteriza por una paraparesia lentamente progresiva, espasticidad variable, hiperreflexia generalizada y signo de Babinski. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la de ambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes raramente …
Leer MásPARAPARESIA ESPASTICA HEREDITARIA
Quien sufre Paraparesia espástica hereditaria normalmente experimenta parálisis. Hablamos de parálisis cuando hay solamente parálisis parcial y sigue habiendo una cierta energía del músculo. La parálisis causada por Paraparesia espástica hereditaria (HSP) es también atribuible a una debilitación de las fibras nerviosas en la médula espinal así como en el cerebro. Después de todo, sabemos que, con nuestra enfermedad, la …
Leer MásPARALISIS BULBAR PROGRESIVA
La parálisis bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi …
Leer MásPARALISIS BULBAR PROGRESIVA DE LA INFANCIA
La parálisis bulbar progresiva de la infancia, es una enfermedad de la neurona motora hereditaria se encuentra en niños y adultos jóvenes. La parálisis bulbar progresiva de la infancia se caracteriza por una parálisis progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales. Produce debilidad rápidamente progresiva de la lengua, la cara y el faríngeo músculo en un cuadro clínico …
Leer MásNEURALGIA AMIOTROFICA
La neuralgia amiotrófica es una entidad clínica que se caracteriza por la aparición de un dolor intenso unilateral del hombro, de comienzo brusco. Tras ceder el dolor aparece un cuadro de debilidad y atrofia de la musculatura dependiente de los nervios del plexo braquial lesionados. Los nervios más afectados es el circunflejo, supra escapular, torácico largo, musculo cutáneo y radial. …
Leer MásENFERMEDAD DE FAZIO-LONDE
La enfermedad de Facio-Londe, produce debilidad rápidamente progresiva de la lengua, la cara y el faríngeo músculo en un cuadro clínico similar a la miastenia parálisis bulbar. Transmisión neuromuscular puede ser anormal en estos músculos debido a la rápida denervación y reinervación inmaduro, y la fuerza puede mejorar con la administración de inhibidores de la colinesterasa. La parálisis se produce …
Leer MásENFERMEDAD DE CHARCOT
Se trata de una afección nerviosa degenerativa, que produce graves e irreversibles parálisis. Se caracteriza por debilidad y atrofia, sobre todo en los músculos peroneos y distales de las piernas. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas …
Leer MásDEGENERACION PROGRESIVA DE LA MOTONEURONAS SUPERIOR E INFERIOR
Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula …
Leer MásATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas …
Leer MásATROFIA ESPINAL PROGRESIVA
La Atrofia Espinal Progresiva. Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir …
Leer MásATROFIA BULBOESPINAL DE KENNEDY
La Atrofia Bulboespinal de Kennedy, también llamada enfermedad de Kennedy es el nombre de WR Kennedy, un neurólogo que fue uno de los primeros en describir esta enfermedad. La Atrofia Bulboespinal de Kennedy, es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. La prevalencia de …
Leer MásATAXIA ESPINOCEREBELOSA (SCA3)
La Ataxia Espinocerebelosa (SCA3) se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla (disartria). Algunos pacientes notan visión doble. Para el médico la apariencia de los ojos puede ser una …
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